Falso valor de HbA1c debido a la variante inusual hemoglobina Petie Salpetriere coheredada con talasemia alfa​Esperanza Lepe Balsalobreon December 23, 2024 at 11:00 am

Adv Lab Med. 2024 Nov 8;5(4):451-454. doi: 10.1515/almed-2024-0143. eCollection 2024 Dec.

ABSTRACT

OBJETIVOS: Describir la variante de hemoglobina que interfiere en el análisis de HbA_1c mediante HPLC de intercambio catiónico.

CASO CLÍNICO: Paciente de 78 años que acude a consulta de Medicina Interna para una revisión rutinaria, donde se incluye la determinación de HbA_1c para la detección de diabetes. El paciente presenta como antecedentes hipertensión y dislipidemia sin presentar síntomas previos sugestivos de diabetes como hiperglucemia, pérdida de peso, polidipsia, poliuria o cansancio. La prueba de detección de la diabetes se realizó mediante determinación de la HbA_1c con una columna de HPLC de intercambio catiónico y un analizador de inmunoensayo en el lugar de la asistencia (point of care). En la prueba rutinaria de detección de hemoglobinopatías se incluyó un hemograma completo, así como la determinación de HbF y HbA₂ mediante HPLC de intercambio catiónico y electroforesis capilar (EC). La caracterización de variantes se realizó mediante secuenciación de ADN. Los resultados de HbA_1c obtenidos fueron discordantes, la técnica HPLC de intercambio catiónico mostró una elevación de HbA_1c de 52 mmol/mol, y el inmunoensayo mostró un nivel normal de 34 mmol/mol. La forma anormal del pico de HbA_1c en el cromatograma motivó la realización de la prueba de detección de hemoglobinopatías para investigar la posible interferencia de variantes. Así, se realizó un análisis del gen de la globina, cuyos resultados revelaron la presencia de una variante de hemoglobina llamada “Hb Petie Salpetriere”. Esta variante surge de una sustitución Val→Phe resultante de una mutación de c.103G>T del gen de la beta-globina [BETA34 (B16) Val>Phe; HBB:c.103G>T]

CONCLUSIONES: Se trata del primer caso de detección de la variante Hb Petie Salpetriere en un paciente español. Los resultados obtenidos indican que la variante Hb Petie Salpetriere puede interferir en los resultados de los análisis de HbA_1c realizados mediante HPLC de intercambio iónico, no ocurriendo lo mismo con el método de inmunoensayo de aglutinación de látex. Únicamente el HPLC de intercambio iónico reveló la presencia de la variante de la Hb en este caso, lo que indica que se puede detectar una posible variante mediante una revisión meticulosa del cromatograma.

PMID:39713539 | PMC:PMC11661542 | DOI:10.1515/almed-2024-0143